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女性不孕与染色体异常有关吗?

  不孕症是指婚后未避孕、有正常性生活,同居2年未妊娠者。是一个世界性的医学问题和社会问题,不育夫妇占已婚育龄夫妇的10%~15%。导致女性不孕的原因很多,PCOS、卵巢早衰、苗勒管发育不良、子宫内膜异位症等疾病均可导致不孕。此外,还有10%~15%的病例临床上找不到病因,目前关于不原因不孕症的发病机制尚无定论,其中遗传因素引起的不孕正成为生殖医学专家们的研究热点。

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  女性不孕相关的染色体异常
 
  女性不孕相关的染色体异常包括染色体数目异常及染色体结构异常。
 
  1、染色体数目异常
 
  染色体数目异常包括常染色体数目、性染色体数目。
 
  ⑴常染色体数目异常:常染色体数目异常主要包括多倍体、嵌合体和三体综合症。多倍体胎儿一般情况下难以成活。嵌合体是指一个个体存在两种或以上的染色体数目的细胞群,系卵裂时染色体不分离或染色体丢失所致。三体综合症是精子和卵子(尤其是卵子)在第一次、第二次减数分裂发生了不对等分离的现象形成的,和孕妇高龄有关。
 
  Warburton等发现从29~34岁孕妇的自然流产中三体综合症从22%~42%;从发生频率来看,16-三体综合症发生率最高,其次是21-三体综合症、22-三体综合症;能够存活足一个月的一般只有13-三体综合症、18-三体综合症、21-三体综合症。
 
  ⑵性染色体数目异常:性染色体数目异常包括x三体和x单体。X三体女性患者多数表现型正常,可有生育能力,但由于额外增多的X染色体,部分患者也会表现出一定的临床症状,如月经异常及反复自然流产。X单体即Turner综合症,表现为生殖器、性腺发育不良、不孕、Crespi等研究发现如果X单体的X染色体来源于母亲,尽管智力真诚刚,但是患者存在行为和社会适应能力差的问题。
 
  2、染色体结构异常
 
  染色体结构异常包括染色体断裂后互换引起缺失、重复、倒位、易位,甚至形成等臂环装、双着丝粒染色体等。这些异常均可引起不孕症或流产,如平衡易位和罗氏易位常可引发流产。